Vale: El título de este post suena bastante estúpido: ¿Desde cuando es bueno estar enfermo, aunque sea un poco? Dame algo de tiempo, porque tengo que empezar desde el principio, y te lo explico.
Las enfermedades genéticas son muy poco frecuentes, porque la selección natural es implacable.
Míralo de este modo:
Si una persona tiene alguna enfermedad genética, tiene más probabilidades de morir (o de vivir en "peores condiciones") y, por tanto, esos genes que portan la enfermedad tienen menos oprtunidades de pasar a la siguiente generación.
Los genes que perjudican a sus portadores, como los marineros que destrozan su propio barco, no tienen muchas probabilidades de llegar a buén puerto.
Si la enfermedad es grave, en unas pocas generaciones será eliminada de prácticamente toda la población. Si es más benigna, podría tardar mucho más.
Esto que parece tan evidente y que he explicado tan sucintamente tiene algunas escepciones que conviene matizar:
Primero: Algunas enfermedades se manifiestan despues de pasado el periodo de fertilidad del individuo (o sea, en la vejez). La selección natural es "ciega" en estos casos porque, al ser afectado después de tener descendencia, no hay nada que impida que esos genes se transmitan de generación en generación.
Y, sin embargo, hay algunas interesantes enfermedades que, aunque actuan a partir de una edad temprana, se mantienen en el acervo genético de algunas poblaciones (y luego, como bonus, veremos el porqué de este "algunas").
Una de estas enfermedades (y la causa de que esté escribiendo este artículo) es la talasemia.
La talasemia es una enfermedad genética, en la que un gen produce una proteína "defectuosa" que provoca que se produzcan menos glóbulos rojos, que estos sean menos eficientes y, encima, duren menos.
Además, tiene una serie de efectos colaterales, como la acumulación de hierro en varias partes del organismo como el hígado y el bazo, deformidades óseas, insuficiencia en el crecimiento...
La mala noticia es que se trata de una enfermedad con un alto índice de mortandad.
Pero, esta vez, hay un par de noticas buenas:
La primera es que la talasemia, tal como la he descrito, es la llamada "Talasemia mayor", y se manifiesta solo en individuos homocigóticos (es decir, en los que tienen dos copias del gen "defectuoso"). Los individuos heterocigóticos (que tienen una sola copia "defectuosa") no tienen casi problemas: La "talasemia menor" consiste apenas en algo de anemia (sus glóbulos rojos son más pequeños).
Como ya he dicho antes, la selección natural es implacable: Una enfermedad genética que solo se manifestase en su estado heterocigótico tardaría más en ser eliminada del acervo genético, pero lo sería con el suficiente tiempo.
Pero la talasemia (y esta es la segunda buena noticia) tiene un ventaja de su parte: Confiere cierta protección contra la malaria.
Es decir: Un individuo que tenga aunque sea un solo gen de la talasemia está más protegido contra la malaria que otro que no tenga ninguno.
De modo que la cosa queda así: En un lugar donde abunde la malaria lo mejor es tener un solo gen de la talasemia, porque estarás protegido de la malaria, y no padecerás la talasemia.
Sin embargo, tus hijos estarán jugando a una arriesgada lotería: Aquellos que hereden una sola copia del gen estarán en la misma situación afortunada que tú, pero los que hereden dos copias o no hereden ninguna habrán tenido mala suerte en esta "ruleta rusa genética". Los primeros padecerán la talasemia, y los segundos se la jugarán ante la malaria.
En, por ejemplo, el norte de Europa, no se dá la malaria. Allí la talasemia no ofrece ninguna ventaja a su portador, por lo que es una enfermedad extremadamente infrecuente. En el sur de Europa, sin embargo, se ha dado mucho más la malaria históricamente. Y allí la talasemia es relativamente frecuente.
Estar un poco enfermo es, evidentemente, mejor que estar muy enfermo.
Pero como hemos visto (y con esto queda explidado el título de este artículo), en ciertas condiciones muy concretas, también es mejor que no estar nada enfermo. La pequeña protección que la talasemia ofrece ante la malaria es la razón de que esta enfermedad haya sobrevivido hasta hoy día.
Y, para confesar la razón por la he escrito este post, una nota final: Esta ventaja ante la selección natural es la culpable de que, en el cóctel genético de una preciosa y encantadora amiga mía, exista una (y solo una, afortunadamente) copia de un gen que hace que su sangre sea un poco más ineficiente a la hora de transportar oxígeno.
Al menos, puede sentirse un poco más segura que los demás frente a la malaria.
Este post se lo dedico, evidentemente, a mi talasémica favorita.
Comentarios
Muy bien redactado x)
¿ALGUIEN TIENE CLARO ,PUES LOS MEDICOS SE CONTRADICEN ,SI PUEDO TOMAR HIERRO .
LOS VALORES DE ULTIMA ANALITICA SON :
I.SATURACION DE TRANSFERRINA =17
LOS VALORES DE REF: SON =(20-50)
HEMATIES =5,72 REF(4,20-5,40)
HEMATOCRITO=37,10 REF(38-47)
VCM=64,80 REF(80-100)
HCM=21,20 REF(27-33)
*LEO EN ESTE FORO ,QUE VA BIEN EL ACIDO FOLICO.
GRACIAS.
sonia: Me alegro de que le vaya tan bién a tu hija. Muchas gracias a tí.
yo hago deporte y vida sana ,mis abuelos tienen talasemia y son octogenarios, no se muere por la talasemia minor, pero si nos cansamos mucho .
Tengo 47 y estoy esperando el resultado, para saber si soy talasémica.
Parece, que si lo soy esen un porcentaje menor.
Siempre tuve anemia crónica, y sólo estoy bien cuando hago tratamiento.
Ahora me estan dando hierro y vitaminas.
Soy descendiente de italianos y pareceque esoes muy importante.
Estaba agotada, y tanto que me quedaba dormida en clase(soy profe) y no sabía lo que me pasaba.
Cuando vio el médicolos valores dehierro, ferritina y sideremia, me asmenazo con internarme y transfundirme,
me hablo de la talasemia, porque esto me ha pasado varias veces a lo largode mi vida.
bueno, ñles vuelvo a escribir cuando tenga los resultados, que serán el 11 de noviembre.
Yo ya me hice a la idea de que lo soy.
Pero no decaigan, sigan adelante, pellen y no serindan nunca(aunque nos rinde el cansancio)Saludos a la barra talasémica.
besis ANA La italianita.
Tengo 27 años y me descubrieron la talasemia a los 2 añitos. Toda mi familia se hizo la prueba y resultó ser de la rama paterna, así q desde entonces, todo nuevo niño q iba naciendo se la ha hecho.
Pero bueno, anécdotas a parte, quería saber si me podríais aclarar una duda q veo q no soy la única que la tiene.
Hace unos años un médico me recomendó tomar ácido fólico, pero años más tarde, tras jubilarse aquel, otro médico me recomendó tomar hierro. El caso es que, aunque tomo hierro habitualmente, tras leer este foro me asalta la duda de si no estaré empeorando la situación, porque, la verdad es que la mayoría de los médicos que he visitado a lo largo de mi vida no tienen muy claro que es y como se mejora la talasemia. Alguien encontró la respuesta? Gracias.
A mi simpre me ha dicho que tenía anemia ferropénica, hasta ayer que una médica al mirar mis analisis me dijo "¿sabes que tienes talasemia?". Yo, aunque sabía lo que era la talasemia, me quedé a cuadros. Ahora mi prioridad es confirmar ese resultado, ¿para que me hagan las pruebas tengo que ir al médico de cabecera o ha que ir a algún sitio en concreto?.
hola soy may tengo talasemia minor me lo sacaron desde muy joven nunca me a fectado pero llevo meses ke me canso mucho y me a mandado dos pastillas de hierro y aparte tengo alopecia no se si va relacionado tengo 2 hijos y no se si LA TIENEN UN SALUDO
este site me a ayudado mucho a comprender mejor mi enfermedad y a saber q no estoy sola en ello
De momento no repercute mucho en mi vida. Solo que me canso enseguida y no puedo hacer apenas deporte.
Por lo demas nada. Lo de ser inmune a la malaria ya lo sabia. Eso si alpinista no puedo ser, ni astronauta ni buzo pues tampoco.
Soy colombiano, tengo una hija de un año y ya le detectaron talasemia intermedia (ya ha recibido una transfucion de sangre), mi pregunta es: ella puede vivir en climas frios (temperaturas de 8º a 15 º sin problemas ???
Agradezco, a quien me pueda colaborar con esta duda.
Yo llevo ya 13 años con la t.minor diagnosticada y tomando fólico dos meses al año. También tomo hierro, pero muy controlado porque tengo reglas abundantes y pierdo demasiado. Cuando no me controlaba tanto me daban "bajones" de hierro y hemoglobina, con palidez, cansancio, caída de pelo y mal humor generalizado.
Mi padre también la tiene, pero como él no tiene reglas (evidente), está como una rosa.
Mi consejo para todos es que os alimentéis bien (levadura de cerveza, chocolate, brotes de alfalfa, mejillones, ...) y que el tema del hierro os lo controle un médico siempre.
Por cierto, muy buen foro!
PERO TENGO COLITIS ULCERATIVA NO SE SI PROVIENE DE LA TALASEMIA
GRACIAS
El tema es que a veces cuando me viene el periodo, me siento mas cansada de lo normal, y los medicos me indicaron que puedo sentirme mas cansada en esos dias, por la perdida de sangre.
El problema es que hace unos meses, estoy muy cansada, me cuesta muchisimo levantarme a la mañana y tengo sueño todo el dia, aunque haya dormido bien.
Tengo dudas sobre que tomar, acido folico, hierro, vitaminas?.Alguien que pueda decirme que es lo mejor para mi caso?.Gracias!!!
Quisiera que alguien me explicara mas sobre esta enfermedad y el tratamiento mas conveniente.
Mi duda es saber si se puede detectar con tiempo suficiente para interrumpir el embarazo, en caso de que el bebe saliera con Talasemia Mayor.
Muchas gracias
Muchas gracias.
Primero saludos al autor del blog, que la que has montado con el tema de la talasemia, jeje. Veo que lo escribiste en 2004 y todavía la gente seguimos poniendo comentarios. El problema es que aún no se conoce mucho sobre esa "enfermedad", sobre la talasemia minor y los médicos no informan debidamente a sus pacientes. Es fácil llegar a esta pagina, desde google, la 3ª si pones "talasemia y malaria", y así la he encontrado, porque quiero participar en un programa de cooperación quizás en un país con ese dichoso mosquito y quería encontrar información sobre si era verdad eso que ya habia oido de lo de ser inmune. Realmente yo no se si es verdad, se lo pregunté a mi médico y pasó de mí. Ya buscaré algún medio que sea realmente serio antes de tomar la decisión de irme en el caso de que vaya.
Para la gente que seguirá viendo este "foro", que yo sepa lo chungo es la talasemia mayor; la minor, no pasa nada, que yo sepa, nada de nada. Mi familia la tiene y mis abuelos se han enterado casi hace unos años, y yo unos despues de nacer, pero no te cambia la vida. No pasa nada. Sólo si tienes un hijo con otra persona con talasemia puede ser peligro para el niño, pero ya está. Eso que yo sepa...
Una última cosa para el autor, ¿de dónde sacaste la información sobre la inmunidad a la malaria? Ya se que no eres médico, pero si tuvieras esa fuente fiable de información lo agradecería.
Un saludo a todos. :)
un saludo a todos
ME HA ENCANTADO SU MANERA DE EXPLICAR;TAN FÁCIL DE ENTENDER Y DE HACERNOS MÁS CLARO ALGUNAS EXPLICACIONES TAN COMPLICADAS DE ALGUNOS MÉDICOS.YO TENGO 28 AÑOS Y UN HIJO DE 4 QUE TODAVÍA NO SE SI SERÁ TALASEMICO,PERO X MI EXPERIENCIA SI LO FUESE NO HAY NADA QUE TEMER.UN BESO Y ÁNIMOS PA´TODOS QUE CADA DIA SOMOS +...
Saludos a todos los que llevamos el mediterraneo en la sangre, sí señor!
Pues nada amigos soy extremeño y mi experiencia con la talasemia minor es sencillamente que puedes llevar una vida totalmente normal, en mi caso ni siquiera siento cansancio o mareos como se ha comentado por aquí y soy bastante deportista, de todas formas nunca viene mal tomar un poco de ácido fólico que al fin y al cabo es simplemente una vitamina que no es fácil encontrarla en abundancia en los alimentos ya que nos ayudará a la construcción de nuestros hematíes que son un poco inestables.
Pues nada un abrazo a todos.
Cierto, las talasemias (son de diversos tipos) junto con la anemia falciforme a drepanocitosis, son las enfermedades genéticas mas frecuentes en el mundo, el año pasado fueron declaradas "Problema de Salud Pública" por la Organización Mundial de la Salud quien instó a los estados de los países miembros, a crear programas dirigidos a los pacientes con estas patologías
En lugar de: "Soy médico hematólogo por lo que he leído, infiero que muchos de ustedes, sienten angustia producto de la desinformación"
Leer:
Soy médico hematólogo, por lo que he leído en tantosmensajes, infiero que muchos de ustedes, sienten angustia producto de la desinformación
un beso
Hoy por hoy aun sigo intentando saber sobre la enfermedad y solo puedo decier q segun que medicos te dan una informacion u otra la mayoria te dan largas por su propio desconocimiento y eso produce malos diagnostico.
Yo padezco mucho cansancio desde siempre,lo que pasa es que te acabas acostumbrando a el porque entre otras cosas no tienes mas remedio ya que no hay ningun tratamiento para esto me atiborraron de hierro(hay medicos que me lo aconsejan y otros todo lo contrario asi que ante la duda no lo tomo)con el acido folico,me sature en el embarazo de mi hijo,hacia algo pero tampoco mucho.
A mi siempre me a gustado el deporte y la verdad es que tengo que tomar muchas vitaminas y acido folico cuando lo practico de forma mas seria asi que lo que se dice una vida 100% normal no tengo.Teniendo en cuanta que nuestra sangre trasporta menos oxigeno que cualquiera por narices nuestro esfuerzo diario siempre es mas agotador de lo normal,yo lo comparo con un coche(y que nadie se ofenda )nuestra gasolina tiene menos componentes necesarios para el funcionamiento pero contamos con un buen piloto dentro que es nuestra fuerza y ganas de tener una vida 100%normal y eso hace que en la carrera de la vida no perdamos la marcha o almenos lo intentamos.HAy dias en que la fatiga el cansancio y el agotamiento me pueden hasta el punto de darme sustos desde acelerones impresionantes de corazon,mareos con caida incluida y mas...pero hoy al encontrar esta pagina por casualidad,confirmar que evidentemente no soy la unica y que no estoy sola me consuela.Solo puedo decir que animo muxo animo para todo aquel que la sufra y le afecte diariamente.para todo aquel que kiera compartir informacion(que por suerte o por desgaracia despues de este articulo )ya compartimos mi correo. tigresa817@hotmail.com
un besazo para todos
si es cierto lo de la malaria, este verano fui a etiopía y en sanidad exterior me lo contaron, me dijeron que precisamente la talasemia surgió en la zona del mediterráneo cuando las grandes plagas de malaria como reacción frente a la enfermedad, pero tiene un pero, nos hace mas resistentes a coger la enfermedad, pero si la cogemos nos afecta mas fuerte que a una persona no talasémica, así que hay que prevenir de todas formas.
por lo demás me ha sorprendido encontrar tantas personas que han sufrido las mismas cosas que yo, cosas bastante normales y asumidas para mi, como cansancio, mareos, falta de fuerza, incluso desmayos, pero si controlas la anemia se lleva una vida totalmente normal. yo ahora como muy bien, intento llevar una dieta muy variada, eso si comiendo carne, me dio un tiempo por ser vegetariana y vamos no podia ni subir escalones, hay que tener cuidado con eso. alimentarse bien, tomar vitaminas, si hace falta complemento de acido fólico (yo ya no lo tomo) vida sana, un poco de deporte suave y yasta.
eso si yo si mi pareja tiene talasemia menor no tendría hijos, la vida que les espera es complicada y corta, aunque hoy en día se está avanzando mucho en los tratamientos, he leido que la esperanza de vida de un talasémico mayor hoy en dia está entre los 40 y 50 años, cuando a mi me detectaron la talasemia hace ya casi 30 años la esperanza de vida estaba entre 15 y 20 años, se va a vanzando :)
mucho ánimo a todos!
saludos
eclipsejapon@hotmail.com
Animo a todos!!!
No olbideis que corre mediterraneo por nuestras venas, vamos a darnos a conocer...
mi dir. binny@hotmail.com
saludos a todos.
tambien tengo 30 años y hace 27 que me la descubrieron, aunque no el mismo tipo de talasemia. La mia es más grave, es la intermedia.Tomo bastante medicación, me hago controles cada 2 meses y me han estirpado el bazo y vesícula piedras de hierro.La amiga de tu madre está equivocada. Nuestra enfermedad es de puro origen mediterraneo,aunque con la inmigración se ha exportado a otros países como Argentina,que hay gran número de casos y buenas clínicas especializadas.
Me hizo gracia leer que tus amigos te llaman dormilona..jjj..porque los mios me dicen que no duermo,hiberno! mi media creo es de 10 horas al día,pero eso sí, cuando me levanto no hay quien me pare..trabajo,llevo mi casa y bailo tango,salsa y hago ballet contemporaneo 3 veces en semana.El médico todavía no entiende como me levanto del sofá con la hemoglobina al 8,pero dice que es cuestion de personalidad.
Tu con la minor no necesitas ni medicarte, tienes suerte. Tus hijos saldrán sanos mientras no los tengas con otro talasémico.
Cuidate dormilona..jjj
Un abrazo, Marianella
Soy catalán aunque descendiente de extremeños. Por la rama paterna, mi abuelo, mi tío, una de mis primas y mi padre son talasémicos-minor (o rasgo talasémico). Como yo. Aunque no ha sido nunca un verdadero problema, sí que ha colaborado a configurar mi carácter tranquilo.
Llevo toda la vida haciendo deporte, fútbol en concreto, y me he manejado bien con actividades anaeróbicas (atletismo de velocidad, apnea...).
La Talasemia se puede percibir en un análisis de sangre: el cuerpo genera más glóbulos rojos para compensar que estos son más pequeños y transportan menos hemoglobina. Por ese motivo, te desaconsejan donar sangre (puede descompensar el cuerpo, porque debe generar más globulos rojos de lo normal y la "readaptación" no es igual en todos). Por lo demás, nunca me he sentido "enfermo" y solo en una ocasión me recetaron Acido Fólico.
Sobre los hijos, la estadística dice, con dos padres portadores del rasgo genético: 50% portador solo de uno, 25% portador de los dos(más peligroso), 25% no portador de ninguno.
Me intento concienciar en no "culpar" a mi sangre de mis cansancios: sé que puedo combatirlos. La mente sabe bien como "trabajarse" el cuerpo.
Greetings
hola yo tambien soy catalan, y extremeño por parte paterna igual, y con talasemia! que coincidencias.
me gustaria conocer gente con talasemia.
porcierto que tengas mucha suerte.
Me gustaría saber si la talasemia minor está considerada como tal y por tanto no podría ser miembro de la policía o por el contrario no habría ningún problema para poder entrar.
Me podría decir algún médico si está considerada la talasemia minor como Hemopatía grave? porque dentro de la talasemia hay muchas modalidades más y menos graves...
Alguien que se haya preparado para policia nacional me podría aclarar este aspecto.
Sonia estás segura que la talasemia minor no es motivo de exclusión?? es q no me querría tirar un año estudiando para que luego en el exámen médico me echen para atrás.
Muchas gracias a todos de antemano.
Jose.
Gracias a todos. Un placer.
Me llamo Mari carmen y tengo 35 años desde hace 17 años que me detectaron la enfermedad; porque en un principio se decia que era una simple anemia.
Ahora tengo tres hijos la mayor no la tiene, el segundo que es varon tampoco y el tercero es el único que lo ha heredado y solo le pido a dios que nunca tenga importancia en su vida diaria; por lo que es la mia, el cansancio y el malestar que diariamente tengo y según van pasando los años los dolores son insoportables,
y esto nadie se imagina los que todos los que la padecemos sufrimos porque ni
nuestras familias nos comprenden ni entienden ni se ponen un segundo en nuestro lugar.
ANIMO A TODOS QUE COMO YO LO ESTEIS PASANDO MAL.
UN SALUDO.
He aprobado la oposición!! asi que ten por seguro que la talasemia menor no es eximente, pero claro siempre y cuando el estudio que te haga el tribunal médico lo valore positivamente para ejercer la profesión, vamos que si no tienes ningún problema de salud estas dentro.
Asi que mucho ánimo si de verdad lo que quieres, es ser policía, que con muchas ganas y esfuerzo al final se consigue.
Muchas gracias a todos.
Un saludo.
soi carla a mi hija hace 2 dias le dianosticaron talasemia ¿quet tengo que hacer? ¿es malo? .
estoy muy interesada por el caso de mi hija .
respondamen
soi carla y me gustaria que alguien este conectada conmigo para saber mas sobre la talasemia es msn es de mi hija
juli_96_julieta@hotmail.com
muchas gracias de antemano
hola de nuevo, aprobé el teórico :D
y ahora me examino el día 2 de febrero de las pruebas físicas, toy asustao con el circuito, vaya a ser que me resbale porque la superficie es tipo parqué, ya te contaré que tal, besos y a disfrutar en Ávila!
Espero que si paso las pruebas no me echen atras por la talasemia.
¡No te comas el coco tío! Que estás dentro!je,je.Además no te tranquiliza el caso de Sonia?
Your brother.-
Lo que quería saber, porque he buscado sin resultado por Internet, es porque los talasémicos no absorbemos la ferritina, y que síntomas puede conllevar tener un nivel muy alto de esta.
Mi médica me recomendó también unas pastillas que tienen b12, b6 y b1 (Hidroxil).Pero aun no las tomé porque preferí usar las de la herbolistería y en unos días ya me encontré muchísimo mejor.
Él tiene la hemoglobina en 7,71, y la sideremia y la saturación de transferrina bajos, aparte de un pequeño soplo cardíaco funcional.
Sin embargo es un niño activo, tiene mucho apetito y han descartado alergias alimentarias.
Mi mieeo es que pued padecer talasemia mayor, le han mandado hierro pero hasta dentro de un mes no le hacen la electroforesis de hemoglobina.
Mil gracias y perdón por la extensión.